La investigación, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras o poco frecuentes, que hoy conmemoran su día mundial, avanza a paso de tortuga. La Unión Europea las define como enfermedades que conllevan peligro de muerte o invalidez crónica y tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. En España se estima que pueden existir entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, con más de 10.000 personas afectadas en Castilla-La Mancha.
Jesús Ignacio Meco, director general del Instituto Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Inepf) y presidente de la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (Acmeim), con sedes en Campo de Criptana, reclama al Ministerio de Sanidad «una ley integral sobre enfermedades raras, no sólo sobre la ELA o cualquier otra patología, que garantice el diagnóstico y la atención a todo este colectivo». Este año, en el acto organizado en Madrid, se volverá a poner el foco en la importancia del diagnóstico y la especialidad genética, pero sobre todo en reivindicar la figura del paciente.
«Tenemos que trabajar la humanización del paciente desde unos criterios reales y no desde el adoctrinamiento», afirma Meco para reivindicar la figura de una enfermera coordinadora y la presencia en la Atención Primaria de representantes de colectivos expertos en la materia para poder guiarlos. Recuerda que ellos cuentan con una línea de teléfono gratuita (900 831 691), un punto de información muy útil y cada vez con mayor actividad, puesto que «la mayoría no sabe qué le pasa ni a dónde acudir».
El director general del Indepf valora los avances experimentados en la prevención de las enfermedades relacionadas con la pediatría, «aunque van muy despacio y son minoritarias». Aplaude, en este sentido, el trabajo de las comunidades autónomas para ampliar el cribado neonatal, aunque echa en falta un sistema más homogéneo a nivel nacional, para que el alcance de la prueba del talón «no dependa del territorio en el que tienes o no la suerte de nacer». «Se puede pasar de detectar 27 a 40 enfermedades de un día para otro con el mismo coste económico; lo único que hace falta es voluntad», asegura para resaltar, a renglón seguido, que Italia ya va por 68 y en Estados Unidos superan las 70. En España, Castilla-La Mancha se sitúa por encima de la media.
Por último, Jesús Ignacio Meco avanza que están trabajando en «dos proyectos muy atractivos para intentar llegar a todos los pueblos de la provincia». Para ello, explica, van a solicitar una subvención a la Diputación. A través de una exposición sobre las enfermedades metabólicas que existen quieren acercarse a la gente para que las conozca y poder identificar nuevos casos. «Es muy importante contar con registros patológicos de cara a las investigaciones que se están realizando», sentencia.