Una terapia genética desarrollada por la Universidad de Stanford ha conseguido curar las heridas de nueve pacientes con epidermólisis bullosa, una enfermedad genética rara más conocida como piel de mariposa. El medicamento, que se administra por vía tópica, «promueve la cicatrización» de heridas en pacientes esta alteración, es seguro y fácil de administrar, según los resultados de los ensayos en fase clínica uno y dos que publicó ayer Nature Medicine. 

El fármaco, B-VEC, es una terapia génica molecular tópica que «mejoró el cierre duradero de las heridas en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva (piel de mariposa)» en comparación con el grupo que recibió un placebo y «con mínimos efectos adversos», señalaron desde el laboratorio Krystal Biotech.

La piel de mariposa es una enfermedad genética poco frecuente e incurable, que afecta a la piel y los tejidos de las mucosas, los cuales se vuelven extremadamente frágiles, por lo que los pacientes sufren heridas abiertas, que provocan infecciones cutáneas, fibrosis y, en última instancia, una forma agresiva de carcinoma.

Un equipo de investigación estadounidense, encabezado por la Universidad de Standford, señaló en su estudio que se trata de una «terapia génica novedosa, fácil de administrar y muy accesible» y que no se produjeron efectos adversos «serios o significativos».

El ensayo clínico reclutó a nueve pacientes, tanto adultos como pediátricos, afectados por la alteración, que recibieron medicamento o  placebo durante 12 semanas.

La piel de mariposa está causada por una o más mutaciones en el gen COL7A1, que produce la proteína COL7, cuya función es formar unas fibrillas que unen la dermis a la epidermis. La falta de estas da lugar a una piel que se ampolla y desgarra con pequeños roces o traumatismos. Los resultados indican que las aplicaciones tópicas repetidas «se asocian» con el cierre duradero de heridas, así como la expresión de colágeno cutáneo COL7 y el ensamblaje de las fribrillas.