Tienen consideración de enfermedades raras, pero porque hay un número muy elevado de patologías neuromusculares (alrededor de 150). Sin embargo, si se suman todas las personas afectadas por las mismas, la prevalencia es de las más altas de las enfermedades raras (son 60.000 en toda España). Aquí se incluyen por ejemplo, la ELA, la distrofia de Steinert o de Duchenne.

«Son patologías de pérdida progresiva de la función muscular», explicó esta mañana Begoña Martín, la presidenta de la ASEM en Castilla-La Mancha, la asociación que agrupa a estos pacientes y sus familiares en la región. «Son enfermedades crónicas y, no existen tratamientos curativos efectivos», apuntó ante los diputados regionales de la Comisión de Políticas de Discapacidad.

Pero lo que sí se puede hacer es mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Para ello la presidenta de la asociación reclama que en Castilla-La Mancha haya una unidad regional de enfermedades neuromusculares y que sea interdisciplinar, dado el volumen de especialistas diferentes que necesitaría. Cree que así se podría «reducir el número de pacientes que se ven obligados a trasladarse a otras comunidades». A raíz de la experiencia de otras regiones, Martín valora que las «unidades implantadas en otras comunidades autónomas ofrecen un atención altamente especializada».

Precisamente las razones que hacen complejo el tratamiento de estas enfermedades, como la baja prevalencia o el coste, son algunos de los argumentos que esgrimió la presidenta de ASEM para reclamar esta unidad específica en Castilla-La Mancha.

La coordinadora de la asociación, Perpetua Casas, contó algunas de las necesidades que están detectando para estos pacientes en Castilla-La Mancha. Reconoció que su principal «caballo de batalla es el ámbito sanitario», donde se puede mejorar mucho en su abordaje. «Hay un desconocimiento de las enfermedades neuromusculares a todos los niveles, falta de información clara y precisa,  falta de derivación de especialistas, dificultad en trámites burocrático y de derivación a unidades de referencia», apuntó. De hecho, valora que lo bueno de esas unidades es que cuentan con profesionales «informados y formados en los últimos avances diagnósticos complejos, en estudios genéticos y tratamiento terapéuticos».

Una de las primeras acciones que realiza su asociación cuando llega una familia es informarle del itinerario asistencial que hay que seguir. En ASEM tienen en estos momentos 310 socios, de los que 245 son personas afectadas. Además tienen 48 casos fuera de la región.

La presidenta y coordinadora de ASEM aprovecharon que la Comisión de Políticas de Discapacidad les da voz en las Cortes para plantear otras demandas.

Investigación. «Tenemos una extraordinaria cantera de investigadores, pero no se cuenta con financiación necesaria en ámbito de enfermedades neuromusculares», apuntó Martín, «la investigación es de calidad excelente, pero representa una parte pequeña  de los proyectos financiados por agencias públicas y privadas».

La primera noticia. El diagnóstico, o la sospecha del diagnóstico, puede generar un fuerte impacto en el paciente y la familia. «Es de vital importancia cómo damos la primera noticia», expone Martín, que cree que ya influye en la forma en que el paciente afronta la enfermedad. Ella apuesta por que el neurólogo esté acompañado por psicólogo y trabajador social.

La tardanza del diagnóstico. El problema puede estar también en la tardanza en tener un diagnóstico. Casas  expuso que se tarda unos tres años de media.

Educación. Casas resalta que  hay más dificultades en los estudios post-obligatorios. «Tenemos familias donde la madre se ha matriculado en laUniversidad para dar posibilidad a su hijo de seguir formándose», señaló. En la parte obligatoria, defiende el papel de los auxiliares técnicos para facilitar su movilidad.